JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性人群的肺癌风险显著增加

HFE p.C282Y纯合子是引起遗传性鲜血色素沉着症主要细菌感染人体内。临床诊疗为遗传性鲜血色素沉着症的病变当中，食道癌及失踪几率增大，但对于大多数未确诊的p.C282Y纯合子HIV，细菌性食道癌几率尚不清楚。近日研究课题工作人员深入研究了HFE人体内状态与细菌性食道癌的失踪率和存活率的关系。 研究课题工作人员对451186名UK Biobank自发性数据顺利完成深入研究，自发性年龄40-70岁，分析自发性HFE p.C282Y和p.H63D基因型空投情况，通过医务人员住院记录、国家癌症备案和失踪断言，确切自发性细菌性食道癌和任何原因失踪暴力事件。研究课题的主要终点站为HFE人体内与细菌性食道癌的失踪率和存活率的关系。 自发性平均年龄56.8岁，异性恋分之二54.3%，平均随访8.9年。在1294唯女性p.C282Y纯合子HIV当中，有21唯发生消化系统恶性，其当中10唯是在基线检查时未诊疗出鲜血色素沉着症的自发性。与无HFE人体内的女性相比，p.C282Y纯合子女性HIV的消化系统恶性（危险比[HR]，10.5）和于在存活率（n=88；HR，1.2）几率显著增大。女性p.C282Y纯合子HIV，在75岁时，预计的细菌性消化系统恶性的几率为7.2%，相比之下，无人体内女性的细菌性消化系统恶性几率仅为0.6%，相应的失踪几率分别为19.5%和15.1%。在异性恋p.C282Y纯合子HIV（n=1596）当中，有3唯发生消化系统恶性和60唯失踪暴力事件，但异性恋纯合子空投与消化系统恶性（HR，2.1）和失踪（HR，1.2）的相关性较差。 研究课题发现，女性HFE p.C282Y纯合子HIV的发性消化系统恶性和失踪几率显著增大，相比于女性，异性恋纯合子HIV的几率较差。 许多现代中有 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.