梅干腹+脑裂小头1例
2021-12-06 11:51 来源：岳阳男科医院
2014年8月12日，Neurology杂志登出如下一篇病例报道。
一位45岁的早熟未成年因患梅干腹肉瘤 （PBS，又名先天性腹壁四肢退化不良）确诊，无相关家族史。患右侧单纯部分运动性癫痫34年，卡马西平单药疗法好，无知觉和社会机能损害。尸骸MRI示全脑萎缩，正中脑室不非对称，右边半球脑裂脊柱及几层甲状腺（上图A—C）。
虽然PBS一直被确信是因中胚层退化缺陷导致的，以全部或部分背部四肢缺失（上图D），尿道脊柱和不明原因的隐睾症为特质，然而，也有报道同时累及其他胚层的情况，包括内生，正如也就是说病案。
上图. 尸骸MRI T1像及背部外形. A—C示全脑萎缩，正中脑室不非对称，右边半球脑裂脊柱及几层甲状腺；D可见因腹壁四肢菲薄或缺失导致的背部面部严重皱褶，类似的梅干腹肉瘤表现。
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